Tıbbi Genetik

Doç. Dr. Büşranur Çavdarlı

Hekim ve araştırmacı Ankara Bilkent Şehir Hastanesi Ankara
Çoklu anomalilerMikrosefaliGelişimsel yetersizliklerEpilepsiZihinsel yetersizlikKonjenital kalp defektleriKistik fibrozisProteinüriCOVID-19KolestazEksfoliasyon sendromu
Kurum sayfasını aç
Düzeltme öner

Bu sizin profiliniz mi? Sahiplenin, bilgilerinizi doğrulayın.

Profili sahiplen

Kişi ↔ Hastalık

Hangi hastalıklar üzerinde çalışıyor?

Kaynaktan
  • Çoklu anomaliler 5 yayın
    Kaynak: OpenAlex / PubMed MeSHYayınları gör
  • Mikrosefali 5 yayın
  • Gelişimsel yetersizlikler 4 yayın
  • Epilepsi 3 yayın
  • Zihinsel yetersizlik 3 yayın
  • Konjenital kalp defektleri 2 yayın
  • Kistik fibrozis 2 yayın
  • Proteinüri 2 yayın
  • COVID-19 2 yayın
  • Kolestaz 2 yayın
  • Eksfoliasyon sendromu 2 yayın

Güven

Bu bilgiler nereden geliyor?

Her bilginin yanında kaynağı yazar. Yanlış bir şey görürseniz düzeltme önerebilirsiniz.

  • UzmanlıkTıbbi Genetiksaglik.gov.trKaynaktan
  • KurumAnkara Bilkent Şehir Hastanesisaglik.gov.trKaynaktan
  • Çalıştığı konuÇoklu anomaliler5 yayından çıkarıldı · Model sürümü —Kaynaktan
  • Yayınlar92 yayınOpenAlex, Europe PMCKaynaktan
  • ORCID0000-0002-0953-6210ORCIDKaynaktan
  • Son eşitleme5 Kasım 2026 07:22https://ankarasehir.saglik.gov.tr/TR-435798/tibbi-genetik-klinigi-doktorlarimiz.html#busranur-cavdarlisaglik.gov.tr

Bilimsel çalışmalar

Çoklu anomaliler üzerine yayınlar

92 yayın

  1. Association study of optineurin gene polymorphisms T34T and M98K with normal tension glaucoma in a Turkish cohort

    Scientific Reports, 2026

    DOI 10.1038/s41598-026-43217-0 PMID 41796220 Açık erişimli tam metinKaynak: OpenAlex

  2. Clinical and Molecular Portraits of Pediatric RASopathies: A Study of 118 Genotype-Confirmed Cases

    Clinical genetics, 2026

    DOI 10.1111/cge.70193 PMID 42261585 Açık erişimli tam metinKaynak: Europe PMC

  3. Expansion of the 3MC Syndrome Spectrum: Novel COLEC10 Variants and a MASP1 Exon-Level Deletion

    American journal of medical genetics. Part A, 2026

    DOI 10.1002/ajmg.a.70087 PMID 41703727 Kaynak: Europe PMC

  4. Phenotypic spectrum of 1q21.1 copy number variants in 42 children: genotype-phenotype correlations and clinical implications

    European journal of pediatrics, 2026

    DOI 10.1007/s00431-026-07511-3 PMID 42862371 Kaynak: Europe PMC

  5. MLPA-Detected CFTR Exon Deletions in Children With Inconclusive CFTR Sequencing: A Single-Center Experience From Türkiye

    Pediatric pulmonology, 2026

    DOI 10.1002/ppul.71556 PMID 41795673 Kaynak: Europe PMC

  6. 2.06P Clinical and genetic profile of children with LAMA2-related dystrophies in Turkey

    Neuromuscular Disorders, 2026

    DOI 10.1016/j.nmd.2026.106723 Kaynak: OpenAlex

  7. When cystic fibrosis is not the answer: reclassification and follow-up of children with an unresolved diagnosis after extended CFTR gene analysis

    European Journal of Pediatrics, 2026

    DOI 10.1007/s00431-026-07542-w PMID 42931970 Kaynak: OpenAlex

  8. Clinical Characteristics and Genotype-phenotype Correlation in Turkish Patients with a Diagnosis of Resistance to Thyroid Hormone Beta

    Journal of clinical research in pediatric endocrinology, 2025

    DOI 10.4274/jcrpe.galenos.2024.2024-8-14 PMID 39713907 1 atıf (Europe PMC) Açık erişimli tam metinKaynak: Europe PMC

  9. A Comparative Study on the Multidimensional Features of Hereditary and Sporadic Medullary Thyroid Carcinoma Patients: A Single-Center Retrospective Study

    Medicina, 2025

    DOI 10.3390/medicina61071164 PMID 40731793 Açık erişimli tam metinKaynak: OpenAlex

  10. Thick Corpus Callosum: An Unusual Finding of TUBGCP2-Related Tubulinopathy

    American journal of medical genetics. Part A, 2025

    DOI 10.1002/ajmg.a.64134 PMID 40448381 1 atıf (Europe PMC) Kaynak: Europe PMC

92 yayının tamamını gör