Neurologie pédiatrique

Uzm. Dr. Büşra Kutlubay

Praticien et chercheur Ümraniye Eğitim ve Araştırma Hastanesi İstanbul
Trouble du spectre de l’autismeÉpilepsieMaladies du cerveau
Ouvrir la page de l’établissement
Suggérer une correction

Est-ce votre profil ? Revendiquez-le et vérifiez vos informations.

Revendiquer le profil

Personne ↔ Maladie

Sur quelles maladies ce médecin travaille-t-il ?

D’après la source
  • Trouble du spectre de l’autisme 2 publications
    Source : OpenAlex / PubMed MeSHVoir les publications
  • Épilepsie 2 publications
  • Maladies du cerveau 2 publications

Confiance

D’où viennent ces informations ?

La source est indiquée à côté de chaque information. Si vous constatez une erreur, vous pouvez suggérer une correction.

  • SpécialitéNeurologie pédiatriquesaglik.gov.trD’après la source
  • Nom du service dans la sourceÇocuk Nörolojisaglik.gov.trD’après la source
  • ÉtablissementÜmraniye Eğitim ve Araştırma Hastanesisaglik.gov.trD’après la source
  • Sujet de travailTrouble du spectre de l’autismeDéduit de 2 publications · Version du modèle —D’après la source
  • Publications35 publicationsOpenAlex, ORCID, Europe PMCD’après la source
  • ORCID0000-0002-6216-1438ORCIDD’après la source
  • Dernière synchronisation5 novembre 2026 08:56https://umraniyeah.saglik.gov.tr/TR-1512994/doktorlarimiz.html#busra-kutlubaysaglik.gov.tr

Travaux scientifiques

Publications sur Trouble du spectre de l’autisme

35 publications

  1. Unmasking genetic etiologies in neurodevelopmental disorders characterized by Cerebral Palsy: insights from integrative genomic approaches

    Frontiers in Neurology, 2026

    DOI 10.3389/fneur.2026.1742186 PMID 41835067 Texte intégral en libre accèsSource : OpenAlex

  2. Identification of Cerebrotendinous Xanthomatosis in High-Risk Children Using a Suspicion Index–Based Screening Strategy

    Research Square, 2026

    DOI 10.21203/rs.3.rs-10809714/v1 Texte intégral en libre accèsSource : OpenAlex

  3. Fokal epilepsili çocuklarda monoterapi olarak levetirasetam ve karbamazepinin karşılaştırılması

    Ümraniye Pediatri Dergisi - Journal of Umraniye Pediatrics, 2026

    DOI 10.14744/upd.2026.88700 Texte intégral en libre accèsSource : OpenAlex

  4. Myotonia may be a sign that prompts genetic testing for myotonic dystrophy type 1

    The European Research Journal, 2025

    DOI 10.18621/eurj.1553885 Texte intégral en libre accèsSource : ORCID

  5. Multilayered genetic dissection of autism: insights from whole-exome sequencing, molecular karyotyping, and cytogenetic analyses in a small Turkish cohort

    Neurogenetics, 2025

    DOI 10.1007/s10048-025-00873-0 PMID 41420732 Source : ORCID

  6. Epilepsy as a multifaceted neurological disease: insights from a genetic study of novel gene variants

    Brain and Development, 2025

    DOI 10.1016/j.braindev.2025.104418 PMID 40818193 1 citation (OpenAlex) Source : OpenAlex

  7. Schwartz-Jampel Syndrome Type-1: Compound Heterozygosity of Two Novel Variants

    Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology, 2024

    DOI 10.4274/jcrpe.galenos.2023.2023-7-1 PMID 38212959 1 citation (Europe PMC) Texte intégral en libre accèsSource : OpenAlex

  8. Analysis of TSC1 and TSC2 genes and evaluation of phenotypic correlations with tuberous sclerosis

    Molecular genetics and genomics : MGG, 2024

    DOI 10.1007/s00438-024-02210-w PMID 39722056 5 citations (Europe PMC) Source : Europe PMC

  9. Evaluation of the frequency of restless legs syndrome in children diagnosed with allergic diseases

    Journal of Asthma, 2024

    DOI 10.1080/02770903.2024.2438109 PMID 39628098 Source : OpenAlex

  10. The course of sleep habits in newly diagnosed epilepsy in children: A prospective study

    Epilepsy & Behavior, 2023

    DOI 10.1016/j.yebeh.2023.109150 PMID 36871321 3 citations (Europe PMC) Source : ORCID

Voir les 35 publications