Uzm. Dr. Büşra Kutlubay
Bu sizin profiliniz mi? Sahiplenin, bilgilerinizi doğrulayın.
Profili sahiplenKişi ↔ Hastalık
Hangi hastalıklar üzerinde çalışıyor?
-
Otizm spektrum bozukluğu 2 yayınKaynak: OpenAlex / PubMed MeSHYayınları gör
- Epilepsi 2 yayın
- Beyin hastalıkları 2 yayın
Güven
Bu bilgiler nereden geliyor?
Her bilginin yanında kaynağı yazar. Yanlış bir şey görürseniz düzeltme önerebilirsiniz.
- UzmanlıkÇocuk Nörolojisisaglik.gov.trKaynaktan
- Kaynaktaki bölüm adıÇocuk Nörolojisaglik.gov.trKaynaktan
- KurumÜmraniye Eğitim ve Araştırma Hastanesisaglik.gov.trKaynaktan
- Çalıştığı konuOtizm spektrum bozukluğu2 yayından çıkarıldı · Model sürümü —Kaynaktan
- Yayınlar35 yayınOpenAlex, ORCID, Europe PMCKaynaktan
- ORCID0000-0002-6216-1438ORCIDKaynaktan
- Son eşitleme5 Kasım 2026 08:56https://umraniyeah.saglik.gov.tr/TR-1512994/doktorlarimiz.html#busra-kutlubaysaglik.gov.tr
Bilimsel çalışmalar
Otizm spektrum bozukluğu üzerine yayınlar
-
Unmasking genetic etiologies in neurodevelopmental disorders characterized by Cerebral Palsy: insights from integrative genomic approaches
Frontiers in Neurology, 2026
DOI 10.3389/fneur.2026.1742186 PMID 41835067 Açık erişimli tam metinKaynak: OpenAlex
-
Identification of Cerebrotendinous Xanthomatosis in High-Risk Children Using a Suspicion Index–Based Screening Strategy
Research Square, 2026
DOI 10.21203/rs.3.rs-10809714/v1 Açık erişimli tam metinKaynak: OpenAlex
-
Fokal epilepsili çocuklarda monoterapi olarak levetirasetam ve karbamazepinin karşılaştırılması
Ümraniye Pediatri Dergisi - Journal of Umraniye Pediatrics, 2026
DOI 10.14744/upd.2026.88700 Açık erişimli tam metinKaynak: OpenAlex
-
Myotonia may be a sign that prompts genetic testing for myotonic dystrophy type 1
The European Research Journal, 2025
DOI 10.18621/eurj.1553885 Açık erişimli tam metinKaynak: ORCID
-
Multilayered genetic dissection of autism: insights from whole-exome sequencing, molecular karyotyping, and cytogenetic analyses in a small Turkish cohort
Neurogenetics, 2025
DOI 10.1007/s10048-025-00873-0 PMID 41420732 Kaynak: ORCID
-
Epilepsy as a multifaceted neurological disease: insights from a genetic study of novel gene variants
Brain and Development, 2025
DOI 10.1016/j.braindev.2025.104418 PMID 40818193 1 atıf (OpenAlex) Kaynak: OpenAlex
-
Schwartz-Jampel Syndrome Type-1: Compound Heterozygosity of Two Novel Variants
Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology, 2024
DOI 10.4274/jcrpe.galenos.2023.2023-7-1 PMID 38212959 1 atıf (Europe PMC) Açık erişimli tam metinKaynak: OpenAlex
-
Analysis of TSC1 and TSC2 genes and evaluation of phenotypic correlations with tuberous sclerosis
Molecular genetics and genomics : MGG, 2024
DOI 10.1007/s00438-024-02210-w PMID 39722056 5 atıf (Europe PMC) Kaynak: Europe PMC
-
Evaluation of the frequency of restless legs syndrome in children diagnosed with allergic diseases
Journal of Asthma, 2024
DOI 10.1080/02770903.2024.2438109 PMID 39628098 Kaynak: OpenAlex
-
The course of sleep habits in newly diagnosed epilepsy in children: A prospective study
Epilepsy & Behavior, 2023
DOI 10.1016/j.yebeh.2023.109150 PMID 36871321 3 atıf (Europe PMC) Kaynak: ORCID