Pédiatrie

Dr. Gamze Şarbat

Praticien et chercheur Acıbadem Etiler Tıp Merkezi İstanbul
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CV

Formation et expérience

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Expérience

  • 2010 - 2018Maslak Acıbadem Hastanesi Genel Pediatriacibadem.com.tr
  • 2007Acıbadem Sağlık Grubuacibadem.com.tr
  • 2006 - 2009Etiler Acıbadem Tıp Merkezi Sağlam Çocuk ve Genel Pediatriacibadem.com.tr
  • 2000 - 2006Kadıköy Acıbadem Hastanesi Genel Pediatriacibadem.com.tr
  • 1999 - 2000The University of Illinois at Chicago Genetic and Metabolism Department of Pediatricsacibadem.com.tr
  • 1998 - 1999Chicago Illinois Üniversitesi Çocuk Metabolizma Hastalıklarıacibadem.com.tr
  • 1994 - 2001İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalı Başasistanlıkacibadem.com.tr
  • 1989 - 1994İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanlığıacibadem.com.tr
  • 1983 - 1989İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi Tıp Doktorluğuacibadem.com.tr

Formation

  • 1994İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Uzmanlıkacibadem.com.tr
  • 1989İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi, Üniversiteacibadem.com.tr

Confiance

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  • SpécialitéPédiatrieacibadem.com.trD’après la source
  • Nom du service dans la sourceÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları (Pediatri)acibadem.com.trD’après la source
  • ÉtablissementAcıbadem Etiler Tıp Merkeziacibadem.com.trD’après la source
  • Publications12 publicationspage de profil sur acibadem.com.trD’après la source
  • Dernière synchronisation4 novembre 2026 21:02https://www.acibadem.com.tr/doktor/gamze-sarbat/acibadem.com.tr

Travaux scientifiques

Publications

12 publications

  1. The molecular basis of glycogen storage disease type Ia.

    Source : page de profil sur acibadem.com.tr

  2. Glycogen storage disease type I: diagnosis and phenotype/genotype correlation.

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  3. The catalytic center of glucose-6-phosphatase-HIS176 is the nucleophile forming the phosphohistidine-enzyme intermediate during catalysis.

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  4. Clinical and neuropsychological outcome in 33 patients with biotinidase deficiency ascertained by nationwide newborn screening and family studies in Austria.

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  5. Glucose-6-phosphatase gene mutation in Turkish patients with glycogen storage disease type Ia.

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  6. Molecular genetics of type I glycogen storage disease.

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  7. . Novel mutations cause biotinidase deficiency in Turkish children.

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  8. Glycogen storage disease type Ia: recent experience with mutation analysis a summary of mutations reported in the literature and a newly developed diagnostic flowchart.

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  9. Heterogeneous mutation in the glucose-6-phosphatase gene in Japanese patients with glycogen storage disease type Ia.

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  10. Molecular aspects of glycogen storage disease type Ia in Turkish patients: a novel mutation in the glucose-6- phosphatase gene.

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