Tıbbi Genetik

Uzm. Dr. Pelin Özyavuz Çubuk

Hekim ve araştırmacı İstanbul Haseki Eğitim ve Araştırma Hastanesi İstanbul
Kurum sayfasını aç
Düzeltme öner

Bu sizin profiliniz mi? Sahiplenin, bilgilerinizi doğrulayın.

Profili sahiplen

Güven

Bu bilgiler nereden geliyor?

Her bilginin yanında kaynağı yazar. Yanlış bir şey görürseniz düzeltme önerebilirsiniz.

  • UzmanlıkTıbbi Genetiksaglik.gov.trKaynaktan
  • Kurumİstanbul Haseki Eğitim ve Araştırma Hastanesisaglik.gov.trKaynaktan
  • Yayınlar18 yayınOpenAlex, Europe PMCKaynaktan
  • ORCID0000-0002-8951-7959ORCIDKaynaktan
  • Son eşitleme5 Kasım 2026 08:56https://hasekieah.saglik.gov.tr/TR-677745/doktorlar.html#pelin-ozyavuz-cubuksaglik.gov.tr

Bilimsel çalışmalar

Yayınlar

18 yayın

  1. CHAMP1-Related Neurodevelopmental Disorder: Two Turkish Cases with Novel Truncating Variants and Literature Review

    Molecular Syndromology, 2026

    DOI 10.1159/000551451 PMID 42125344 Açık erişimli tam metinKaynak: OpenAlex

  2. A Rare Homozygous Synonymous Variant in the ECM1 Gene in a Lipoid Proteinosis Patient

    Beyoglu Eye Journal, 2026

    DOI 10.14744/bej.2026.46343 PMID 42898511 Açık erişimli tam metinKaynak: OpenAlex

  3. Ichthyosis and ARSA deficiency: An unusual clinical presentation

    Celal Bayar Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü Dergisi, 2025

    DOI 10.34087/cbusbed.1356022 Açık erişimli tam metinKaynak: OpenAlex

  4. New Variants Identified by Next-Generation Sequencing in Polycystic Kidney Disease Patients

    Biochemical genetics, 2024

    DOI 10.1007/s10528-024-10880-9 PMID 38971859 2 atıf (Europe PMC) Kaynak: Europe PMC

  5. Diagnostic yield of the chromosomal microarray analysis in turkish patients with unexplained development delay/ıntellectual disability(ID), autism spectrum disorders and/or multiple congenital anomalies and new clinical findings

    Molecular biology reports, 2024

    DOI 10.1007/s11033-024-09545-y PMID 38664339 7 atıf (Europe PMC) Kaynak: Europe PMC

  6. New candidate region for mirror hand movements: two patients with terminal 9p deletion and 20p duplication

    Molecular Biology Reports, 2024

    DOI 10.1007/s11033-023-09192-9 PMID 38300327 Kaynak: OpenAlex

  7. DIAGNOSTIC VALUE OF CHROMOSOMAL MICROARRAY ANALYSIS IN PATIENTS WITH CONGENITAL ANOMALIES AND DYSMORPHIC FEATURES; DETAILS OF TWO NEW PATIENTS WITH 2q33 DELETIONS

    Kırıkkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi, 2024

    DOI 10.24938/kutfd.1495687 Açık erişimli tam metinKaynak: OpenAlex

  8. The Spectrum of Dystrophin Gene Deletions and Duplications in a cohort of Patients with Duchenne/Becker Muscular Dystrophy in Türkiye

    OSMANGAZİ JOURNAL OF MEDICINE, 2023

    DOI 10.20515/otd.1317452 1 atıf (OpenAlex) Açık erişimli tam metinKaynak: OpenAlex

  9. The Clinical and Molecular Cytogenetic Analyses of Six Patients with Pelizaeus-Merzbacher Disease From Four Families

    Turkish Journal of Pediatric Disease, 2023

    DOI 10.12956/tchd.1275274 Açık erişimli tam metinKaynak: OpenAlex

  10. CHALLENGES FOR CHROMOSOME ANALYSIS IN PREGNANCY LOSS: LESSONS LEARNED FROM 1208 SAMPLE EXPERIENCE

    Kırıkkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi, 2023

    DOI 10.24938/kutfd.1257034 Açık erişimli tam metinKaynak: OpenAlex

18 yayının tamamını gör